СТГ-дефицит (гипофизарный нанизм)

СТГ-дефицит — дефицит гормона роста, соматотропного гормона, СТГ.  Он проявляется:

• отставанием в росте от сверстников,
• низкой скоростью роста,
• отставанием костного возраста от хронологического [1].

Другое название заболевания  — гипофизарный нанизм. «Нанизм» происходит от древнегреческого слово nánnos, карликовый, а «гипофизарный» подразумевает причину карликовости — недостаточность гормона роста, который вырабатывается в гипофизе. 

СТГ-дефицит может быть врожденным или приобретенным. Для врожденного СТГ-дефицита также характерны гипогликемии, затяжная неонатальная желтуха и инфантильный фенотип. Инфантильный фенотип: ребенок выглядит младше своего возраста, у него запавшая переносица, нависающий лоб, писклявый голос [1].

Причины

СТГ-дефицит может быть изолированным заболеванием или компонентом пангипопитутаризма; может быть врожденным или приобретенным [2].

Пангипопитуитаризм — состояние, при котором развивается дефицит всех гормонов гипофиза. Гипофиз — эндокринная железа, которая вырабатывает соматотропный гормон и гормоны, регулирующие функции надпочечников, щитовидной железы и половых желез. При пангипопитуитаризме развивается СТГ-дефицит, надпочечниковая недостаточность, гипотиреоз, гипогонадизм [3].

Причины врожденного СТГ-дефицита:

• Аномалии развития гипофиза: патогенные варианты в генах транскрипционных факторов GLI2, LHX3, LHX4, HESX1, PROP1, POU1F1, SOX2, PITX2, OTX2, SOX3 [4].
• Нарушение синтеза гормона роста: патогенные варианты в гене GH-1, кодирующем СТГ, или в гене GHRHR, кодирующем рецептор к гормон-роста-рилизинг гормону [2]

Приобретенный СТГ-дефицит развивается на фоне объемных образований головного мозга, облучения или травмы головы [1].

Клинические проявления

Основной клинический признак дефицита гормона роста — задержка роста. Манифестирует чаще всего после года, проявляется снижением скорости роста и отставанием в росте от сверстников [2]. Врожденный СТГ-дефицит может проявиться при рождении признаками, не связанными с ростом: уменьшенный размер полового члена, эпизоды гипогликемии и затяжная неконъюгированная гипербилирубинемия [2]. У детей с тяжелым дефицитом гормона роста часто наблюдается инфантильная внешность, гипоплазия средней зоны лица и увеличение жировых отложений в области туловища [2].

Диагностические маркеры

Диагностические маркеры СТГ-дефицита включают параметры роста, костного возраста, уровни СТГ на стимуляционных пробах [5]:

• Выраженная низкорослость и низкая скорость роста: SDS роста −2 и ниже; SDS скорости роста —1,0 и ниже , или снижение SDS роста в течение 1 года более чем на 0,5
• Выраженное снижение скорости роста при отсутствии выраженной низкорослости: SDS роста больше, чем −2, но SDS скорости роста за год −2 и ниже или SDS скорости роста за 2 года −1,5 и ниже.
• Отставание костного возраста на 2 года и больше.
• Максимальный выброс на СТГ-стимуляционной пробе менее 10 нг/мл. Уровень СТГ оценивают только на фоне стимуляции, так как базальный уровень СТГ неинформативен, так как его уровень в крови варьирует в течение дня.
• Молекулярно-генетическое исследование: у детей младшего возраста, при невозможности проведения СТГ-стимулирующих проб и МРТ может быть единственным возможным методом своевременной диагностики.

В план обследования при СТГ-дефиците также входит МРТ головного мозга. Обычно его проводят после СТГ-стимуляционных проб, за исключением случаев, когда подозревают, что причина СТГ-дефицита — объемное образование головного мозга. Основание для подозрений: выраженное снижение скорости роста при отсутствии выраженной низкорослости [5].

Лечение

Всем детям с диагностированным дефицитом гормона роста показана ростостимулирующая терапия соматропином, рекомбинантным гормоном роста. Цель лечения: помочь ребенку достичь целевого роста [2]. После закрытия зон роста терапию продолжают в метаболической дозе, которая в 10 раз ниже ростостимулирующей [5].

Противопоказания к терапии соматропином: активные злокачественные новообразования, прогрессирующий рост интракраниальных опухолей, гиперчувствительность к любым составляющим препарата или растворителя [5].



Источники
1. E. J. R. Padilla, A.D. Rogol. (2024). Causes of short stature. In UpToDate, Connor RF (Ed), Wolters Kluwer. Accessed on [01.07.2025].
2. Murray PG, Clayton PE. Disorders of Growth Hormone in Childhood. [Updated 2022 Mar 9]. In: Feingold KR, Ahmed SF, Anawalt B, et al., editors. Endotext [Internet]. Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Web-cite: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278971/ Accessed 01.07.2025.
3. Gounden V, Anastasopoulou C, Jialal I. Hypopituitarism. [Updated 2023 Sep 16]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Web-cite: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470414/ Accessed 01.07.2025.
4. Ergun-Longmire B, Wajnrajch MP. Growth and Growth Disorders. [Updated 2025 Mar 4]. In: Feingold KR, Ahmed SF, Anawalt B, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Web-cite: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279142/ Accessed 01.07.2025.
5. Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Тюльпаков А.Н., Стребкова Н.А., Кияев А.В., Петряйкина Е.Е., Башнина Е.Б., Малиевский О.А., Таранушенко Т.Е., Кострова И.Б., Шапкина Л.А., Дедов И.И. Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(6):402-411. DOI: 10.14341/probl10091

Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Тюльпаков А.Н., Стребкова Н.А., Кияев А.В., Петряйкина Е.Е., Башнина Е.Б., Малиевский О.А., Таранушенко Т.Е., Кострова И.Б., Шапкина Л.А., Дедов И.И. Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(6):402-411. DOI: 10.14341/probl10091

Карева М.А., Орлова Е.М., Меликян М.А., Воронцов А.В., Владимирова В.П., Петеркова В.А. Гипогликемический синдром в дебюте врожденного гипопитуитаризма у пациентов без задержки роста: серия клинических случаев. Проблемы Эндокринологии. 2017;63(3):182-188. DOI: 10.14341/probl2017633182-188.

Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Панкратова М.С., Нагаева Е.В., Райкина Е.Н., Петеркова В.А. Гормон роста — 30 лет клинической практики: прошлое, настоящее, будущее. Проблемы Эндокринологии. 2024;70(1):4-12. DOI: 10.14341/probl13432

Соматропин — рекомбинантный гормон роста. Препарат улучшает конечный рост, положительно влияет на обменные процессы в организме, улучшает психологические и социальные параметры детей с СТГ-дефицитом.

Ростовые эффекты.  В российском исследовании 422 ребенка с дефицитом гормона получали соматропин в среднем в течение 7 лет. Конечный рост юношей составил 174,7 см, девушек — 162,3 см. Достигунтый рост отличался от прогнозируемого на 1,3 см у юношей и на 0,8 см у девушек.

Метаболические эффекты: повышение общего тонуса организма, увеличение мышечной силы, нормализация липидного и углеводного обменов, повышение сердечного выброса и улучшение минерализации костей.

Соматропин производят множество компаний по всему миру. Отечественный препарат рекомбинантного гормона роста зарегистрирован в России в 2006 году.


Источник:
Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Панкратова М.С., Нагаева Е.В., Райкина Е.Н., Петеркова В.А. Гормон роста — 30 лет клинической практики: прошлое, настоящее, будущее. Проблемы Эндокринологии. 2024;70(1):4-12. DOI: 10.14341/probl13432