Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Экспертная платформа для врачей Помощь в диагностике и лечении редкий заболеваний
76
заболеваний в каталоге
845
протоколов исследований
86
лекарственных препаратов
179
лечебных учреждений
Информация от ведущих экспертов
Орфаскоп — портал Национальной ассоциации экспертов по редким болезням, НАЭРЕЗ. Материалы готовят научный редактор и ведущие специалисты экспертных центров.
Сайт НАЭРЕЗРесурс для профессионалов
На платформе есть материалы для экспертов по редким болезням и для врачей, которые впервые встретили в практике редкий диагноз:
- Обзоры научных публикаций: ключевые характеристики заболеваний, ссылки на достоверные источники.
- Виртуальный помощник: обученный на алгоритмах диагностики заболеваний онлайн-консультант.
- Информация о препаратах: резюме по клиническим исследованиям, данные производителей, варианты получения.
- Списки экспертных центров: адреса, нозологии, ведущие специалисты.
Все это — для людей с медицинским образованием, поэтому доступ откроется после входа в портал.
Возможности для партнеров
Участники фармацевтической промышенности могут узнавать о текущих клинических исследованиях и публиковать информацию о разработках и результатах клинических исследований.
Новости и обновления
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Легочная гипертензия у детей: новые клинические рекомендации
Приводим краткий обзор новых клинических рекомендаций по редкому заболеванию.
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.