Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Экспертная платформа для врачей Помощь в диагностике и лечении редкий заболеваний
76
заболеваний в каталоге
847
протоколов исследований
87
лекарственных препаратов
179
лечебных учреждений

Информация от ведущих экспертов

Орфаскоп — портал Национальной ассоциации экспертов по редким болезням, НАЭРЕЗ. Материалы готовят научный редактор и ведущие специалисты экспертных центров.

Сайт НАЭРЕЗ

Ресурс для профессионалов

На платформе есть материалы для экспертов по редким болезням и для врачей, которые впервые встретили в практике редкий диагноз:

  • Обзоры научных публикаций: ключевые характеристики заболеваний, ссылки на достоверные источники.
  • Виртуальный помощник: обученный на алгоритмах диагностики заболеваний онлайн-консультант.
  • Информация о препаратах: резюме по клиническим исследованиям, данные производителей, варианты получения.
  • Списки экспертных центров: адреса, нозологии, ведущие специалисты.

Все это — для людей с медицинским образованием, поэтому доступ откроется после входа в портал.

Возможности для партнеров

Участники фармацевтической промышенности могут узнавать о текущих клинических исследованиях и публиковать информацию о разработках и результатах клинических исследований.

Новости и обновления

Минздрав зарегистрировал галсульфазу российского производства
Биоаналог производит российская биотехнологическая компания АО «Генериум», препарат называется «Реадели». Минздрав зарегистрировал Реадели® условно: ожидается предоставление дополнительных данных.
Гемолитико-уремический синдром у детей: обновление клинических рекомендаций.
Минздрав опубликовал новую версию клинических рекомендаций по гемолитико-уремическому синдрому у детей. Есть обновления в разделах классификации, инструментальных исследований, иных методов исследований, лечения, профилактике, мониторинге состояния, критериях оценки качества медпомощи.
Минюст зарегистрировал приказ Минздрава о порядке применения клинических рекомендаций
Приказ Минздрава N 642н утверждает порядок применения клинических рекомендаций. Порядок регламентирует обращение с клиническими рекомендациями медицинских организаций и лечащих врачей.
25 и 26 ноября: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.